Questa è la storia di Rosella, che ha voluto raccontare la propria esperienza difficile con la sindrome di Dravet del suo bambino.
Lo scopo è quello di parlarne per dare in questo modo sostegno a chi combatte ogni giorno con la sindrome di Dravet e dare sostegno alla ricerca.
Mi chiamo Rosella Ramundo, abito a Corridonia, in provincia di Macerata, e sono la mamma di due splendidi ragazzi di 12 e 6 anni.
Vorrei parlare della malattia che ha colpito mio figlio più piccolo, Marco: la malattia si chiama sindrome di Dravet o anche epilessia mioclonica severa del neonato.
Si tratta infatti una forma di epilessia molto grave che inizia nei primi mesi di vita di bambini nati sani, apparentemente sani.
La sindrome è una malattia rara, una malattia genetica causata dalla mutazione di un gene che regola l’attività elettrica del cervello, una mutazione che avviene durante il primo periodo di gestazione nel grembo materno.
Questa malattia causa crisi epilettiche molto violente che provocano perdita di coscienza, contrazioni muscolari, alterano l’attività cardiaca e la respirazione: questi enormi stress a lungo andare causano purtroppo anche un ritardo nello sviluppo psico-motorio del bambino.
Ad oggi non esiste una cura, non esistono farmaci che evitino le crisi epilettiche e non essendo curabile, in alcuni casi ha provocato anche la morte del bambino.
Marco adesso ha 6 anni e le sue crisi sono iniziate quando aveva solo sei mesi di vita: la prima è durata 10 minuti e le successive, ogni 15 giorni, erano sempre più lunghe, fino ad arrivare ad ore di crisi, a veri stati di male epilettico, come li chiamano i dottori.
In ospedale le crisi venivano fermate solo in rianimazione, con massicce dosi di farmaci.
Marco ha avuto flebo attaccate in ogni parte del suo corpicino: testa, gola mani, piedi…
Nel primo anno della malattia Marco ha trascorso più di 200 giorni in ospedale e tutto questo fino a quando a 16 mesi dalla sua nascita abbiamo avuto la diagnosi definitiva: sindrome di Dravet!
Quando ce l’hanno detto, logicamente, non sapevamo assolutamente che tipo di malattia fosse e anche se i medici ci hanno spiegato che era una malattia invalidante, non potevamo capire cosa significasse veramente…
Lo abbiamo capito, però, mese per mese sempre di più.
Da allora ha iniziato ad utilizzare un insieme di medicine che, pur evitando gli stati di male (le crisi lunghissime appunto ), non riescono ad evitare le crisi che attualmente per lui sono in media una volta a settimana.
In un giorno ha arriva ad avere anche fino a 15/ 20 episodi, nonostante prenda per 3 volte al giorno 4 diversi tipi di farmaci!
Marco ha un grave ritardo psicomotorio: non sa parlare, ha problemi a camminare ed è soggetto a frequentissime infezioni bronco-polmonari.
Ha quindi bisogno di essere controllato 24 ore su 24 perché non sappiamo né quando, né dove e come avrà le sue crisi!
Può avere un attacco mentre dorme, o mentre mangia o mentre sta in bagno. Attualmente le sue crisi durano 1/2 minuti ma non sappiamo ogni volta come saranno.
Come si può descrivere il senso di impotenza, lo smarrimento e le paure che io e mio marito abbiamo provato!
Come ogni genitore avremmo dato la vita per nostro figlio, sostituirci a lui, ma non potevamo fare niente, solo gestire le continue emergenze… eravamo soli!
In quanto malattia rara molto spesso abbiamo avuto a che fare con medici, psicomotricisti, fisioterapisti che non conoscevano minimamente le enormi problematiche che essa comporta.
Spesso bastava dire la parola epilessia e nei loro occhi vedevamo smarrimento: ci siamo resi di quanta disinformazione e pregiudizio vi sia intorno a questa patologia in generale.
Vorrei tanto far capire che chi soffre di crisi epilettiche non è un mostro da cui scappare, l’epilessia non e’ contagiosa, non danneggia chi assiste.
Le crisi vanno solo gestite, senza farsi prendere dal panico: si cerca di mettere la persona su un fianco con qualcosa di morbido sotto la testa (una borsa,una maglia…), non mettere assolutamente niente in bocca e nella maggior parte dei casi finiscono nel giro di poco tempo.
Molto raramente bisogna richiedere l’intervento di un dottore.
La persona quando si riprende deve trovare vicino a sé qualcuno che la rassicuri non che la terrorizzi!!
Nell’agosto 2011, per fortuna almeno, a forza di cercare su internet , abbiamo finalmente trovato il gruppo famiglie Dravet.
Si tratta di un gruppo costituito nell’ottobre 2010 da una decina di famiglie del nord Italia, che hanno tutte un figlio con la stessa malattia del nostro Marco.
Abbiamo preso subito contatti con loro, ci siamo iscritti alla loro associazione e finalmente abbiamo trovato chi parlava la nostra stessa lingua e capiva veramente tutti i nostri problemi.
In questi tre anni il gruppo è cresciuto tantissimo, ora siamo diventanti una Onlus e il gruppo è composto da una settantina di famiglie, di tutta Italia, dal Trentino alla Sicilia.
L’associazione ha diversi scopi, i principali sono :
- Far conoscere questa malattia e sensibilizzare l’opinione pubblica.
- Creare una rete di contatti tra le famiglie, ascoltarle ed assisterle nelle innumerevoli problematiche quotidiane
- Promuovere la raccolta fondi da destinare alla ricerca scientifica, perché per tutti noi genitori la speranza è nella ricerca
Il nostro gruppo sta collaborando attivamente con medici e ricercatori per cercare di aiutare veramente i nostri figli.
E’ stato per esempio sottoscritto un accordo importantissimo che si chiama progetto biobanca tra la fondazione Telethon e il gruppo famiglie Dravet.
Questa convenzione ha lo scopo di raccogliere, conservare e mettere a disposizione dei ricercatori i campioni di sangue di malati
con la sindrome ed incentivare così lo studio e lo sviluppo di nuove terapie specifiche per questa malattia.
L’obbiettivo è quello di trovare un nuovo farmaco che possa eliminare o limitare al massimo le crisi epilettiche dei nostri figli.
Tante azioni e tanti progetti possiamo e dobbiamo ancora fare, il nostro motto infatti recita:
“noi insieme oggi perché il domani sia dei nostri figli!!”
Si possono trovare le informazioni sulla malattia e sul gruppo nel nostro sito: www.sindromedidravet.org
Oppure su facebook alla pagina : Sindrome di Dravet- gruppo famiglie Associazione Onlus
Anche la conoscenza è ricerca!
Rosella
