sostenere la ricerca

Quest’anno a Natale, ho scelto di sostenere la ricerca.

In particolare ho scelto di sostenere la ricerca per le malattie rare, perché voglio dare un ulteriore senso al portale mammemarchigiane.it

Dal 2010 mammemarchigiane.it sostiene le famiglie della regione Marche con informazioni, consigli, riferimenti utili, ma oggi mi sono chiesta se, con uno strumento di comunicazione così seguito, potessi fare di più.

Ecco allora che è nata l’idea di mettermi a disposizione delle associazioni di genitori che si occupano di malattie rare, da cui molti bambini sono colpiti.

Dare un senso vero al Natale: sostenere la ricerca

Che senso ha il Natale? Ce lo chiediamo spesso, ma non sempre ci diamo una risposta soddisfacente.

Io quest’anno ho voluto prendere il Natale come punto di partenza per iniziare una rubrica che possa dar voce, tutto l’anno, alle associazioni che si occupano di aiutare le famiglie colpite da malattie rare.

Ognuno di noi può contribuire anche in piccola parte, perché ogni donazione, ogni condivisione sarà una piccola goccia preziosa che alimenterà un mare di solidarietà.

Da dove cominciare? Io ho scelto di iniziare dall’Associazione Sclerosi Tuberosa, che avevo già conosciuto grazie a mamma Eleonora di Macerata.

Cos’è la Sclerosi Tuberosa o sindrome di Bourneville

La Sclerosi Tuberosa è una malattia genetica rara che colpisce 1 bambino ogni 6.000 nati.

E’ causata dall’alterazione (mutazione) di un gene che produce una proteina importante nel controllo della proliferazione e differenziazione cellulare.

La conseguenza di questa mutazione genetica è la formazione di tumori benigni multipli in vari organi (cervello, reni, cuore, occhi, polmoni, pelle, ecc.) con un gran numero di manifestazioni cliniche correlate (angiofibromi cutanei, problemi renali, epilessia, disturbi cognitivi, del comportamento, del linguaggio e, in molti casi, dello spettro autistico).

Nella maggior parte dei casi i bambini con sclerosi tuberosa non hanno genitori affetti dalla malattia, ma hanno subito mutazioni spontanee “de novo”, cioè avvenute durante la formazione della cellula uovo, dello spermatozoo o nelle primissime fasi di sviluppo embrionale.

Questi bambini sono gli unici ad avere la malattia e nessun altro membro della famiglia ne è affetto.

Come sostenere la ricerca: aiutiamo l’Associazione Sclerosi Tuberosa

È un’Associazione di Promozione Sociale (APS) che opera a livello nazionale e si occupa di Sclerosi Tuberosa (ST).

Nasce a Roma nel maggio del 1997 su iniziativa di alcune famiglie con bambini affetti da ST e medici.

Per aiutare l’associazione Sclerosi Tuberosa ci sono diverse possibilità:

In particolare, oltre alle donazioni dirette e al 5×1000, segnalo quella di acquistare i libri “Giggino cuoco pasticcione” e “Nino giallo pulcino”, che possono essere ottimi doni di Natale.

Giggino cuoco pasticcione

Il primo è una storia ideata e scritta a più mani da cinque ragazzi dell’Associazione guidati da un esperto in scrittura creativa, Gabriele Zen.

La storia è nata nel febbraio 2021, in un periodo critico come la recente pandemia.

Il libro è stato scritto per sensibilizzare le persone sul fatto che ognuno è in grado di raggiungere i propri obiettivi, ma con i suoi tempi.

Come tutte le storie anche questa può curare tante ferite sia in chi la legge, sia in chi l’ascolta.

È infatti ricca di insegnamenti: primo fra tutti la consapevolezza, attraverso un percorso di crescita, che tutto è possibile se ci si crede veramente e, affrontando paure e grandi emozioni, si trova la forza di reagire a tutte le avversità per la realizzazione di un sogno apparentemente più grande di noi.

Infine, emerge nel racconto il valore della diversità dove la costruzione di un futuro, per chi ne ha le capacità, diventa un percorso di vita faticoso che, se accompagnato dall’aiuto degli altri, diventa più facile.

sclerosi tuberosa
i ragazzi che hanno scritto il libro “Giggino cuoco pasticcione”
giggino cuoco pasticcione sclerosi tuberosa sostenere la ricerca

Nino giallo pulcino

Libro per bambini progetto dell’Associazione Sclerosi Tuberosa, edito da Carthusia, nato dall’esperienza delle famiglie che vivono con un figlio con Sclerosi Tuberosa.

La storia racconta della nascita di un vitellino che sconvolge il tran – tran quotidiano della fattoria.

Le sue macchie, che simboleggiano la diversità, costituiscono il pretesto per discutere dell’integrazione e delle malattie rare.

Rivolto ai bambini affronta l’argomento della diversità con parole semplici portando anche il significato di solidarietà.

nino giallo pulcino sostenere la ricerca

Come acquistare i libri e come sostenere la ricerca per la Sclerosi Tuberosa

Richiedi “Nino Giallo Pulcino” e/o “Giggino cuoco pasticcione” ai contatti 3384869525 info@sclerosituberosa.org

SOSTIENI L’Associazione Sclerosi Tuberosa a Natale, ma anche il resto dell’anno!

sclerosituberosa.org

sclerosi tuberosa sostenere la ricerca
associazione sclerosi tuberosa

Eleonora Natali è la coordinatrice regionale per l’Associazione Sclerosi Tuberosa nelle Marche e delegata della provincia di Macerata dell’Associazione Sclerosi Tuberosa Italia.

Per contatti: eleonoranatali@hotmail.it


Leggi anche:

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Per segnalare associzioni di genitori che si occupino di malattie rare che operino nella regione Marche, scrivimi a mammemarchigiane@gmail.com

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