Due figlie con la sindrome di Usher: raccolta fondi per Fiamma e Doraluce
Fiamma ha 16 anni, Doraluce solo 4: abitano a Cingoli (Mc), sono sorelle ed entrambe hanno la Sindrome di Usher.
La sindrome di Usher è una malattia neurodegenerativa che coinvolge udito vista ed equilibrio, che ha un’incidenza 3-4:100.000.
Il sottotipo che affligge Fiamma e Doraluce è poi estremamente raro e non curabile: in pratica, Fiamma riesce a sentire solo con le protesi acustiche e la sua vista, già molto scarsa, sta peggiorando ulteriormente, mentre Doraluce vede meglio, ma ha una disabilità uditiva più forte.
I genitori delle due sorelle, che hanno anche un altro figlio non affetto dalla malattia, sono Emanuela Banchetti, ostetrica molto nota nel territorio maceratese e Cesare Lillini e hanno lanciato una raccolta fondi, che sono necessari per la cura e la vita delle loro figlie.
Donare, anche poco, è un gesto piccolo, che incide poco nelle nostre vite, ma che significa davvero tanto per chi si trova ad affrontare una situazione di questo tipo.
Il testo dell’appello dei genitori di Fiamma e Doraluce
Condivido il testo che i genitori delle due sorelle hanno pubblicato:
Siamo Cesare Lillini ed Emanuela Banchetti, i genitori di Fiamma (16), Libero (13) e Doraluce (4).
Solamente con l’arrivo di Doraluce abbiamo scoperto la reale diagnosi della malattia che colpisce entrambe le nostre figlie, la sindrome di Usher, una sindrome neurodegenerativa che coinvolge udito vista ed equilibrio, che ha un’incidenza 3-4:100.000; le precedenti ricerche genetiche effettuate su Fiamma avevano dato un risultato negativo.
Il sottotipo di cui fanno parte le nostre figlie non è ad oggi curabile perché i geni alterati sono estremamente rari, uno di questi è stato inserito nei data base internazionali dopo la nostra diagnosi, insomma la rarità nella rarità.
Anche i medici fanno molta difficoltà a delineare il decorso della malattia, tutto è molto più veloce di ciò che avevano inizialmente ipotizzato.
Oltre ad avere una sordità neurosensoriale bilaterale grave, compensata con le protesi acustiche, la retinite pigmentosa e l’edema maculare cistoide stanno avanzando velocemente, riducendo il campo visivo in maniera incidente su Fiamma, che ha già una vista scarsissima in penombra e di notte.
Cerchiamo quotidianamente di sfidare la malattia con il sorriso, l’ironia, attività e terapie che stanno portando benefici e stanno facendo emergere sempre più la loro bellezza.
La loro forza è immensa, la loro determinazione ci guida, anche se non è per niente semplice… non sappiamo mai cosa succede il giorno dopo, se la situazione cambia e come cambia… e quando i cambiamenti arrivano sono come uragani…ogni volta va rivalutato il tutto e riorganizzato il percorso terapeutico.
Attualmente sono seguite in due centri ospedalieri italiani (Padova e Napoli) per quanto riguarda l’udito e la vista, cerchiamo di trovare ed affidarci ai migliori professionisti per la loro valutazione e cura, data la rarità della malattia, la poca conoscenza sul territorio e le precedenti esperienze negative.
Ogni volta riorganizziamo giornate di lavoro, viaggi, ma questo non ci spaventa.
Con l’obiettivo di rallentare il più possibile la progressione della malattia e permettere loro di poter raggiungere un’autonomia il più possibile solida, vorremmo avere la possibilità di effettuare consulenze e terapie sperimentali in altri paesi europei o extra europei.
Abbiamo scelto di avviare questa raccolta fondi, supportati dai nostri amici, che hanno scelto di sostenerci in questo momento così difficile, affinché Fiamma e Doraluce abbiano ogni opportunità possibile.
I fondi raccolti ci aiuteranno per:
- ACCESSO CURE SPERIMENTALI E CONSULTI INTERNAZIONALI: vogliamo confrontarci con strutture europee ed extraeuropee affinché entrambe possano accedere ad altri protocolli sperimentali e a seguire protocolli innovativi qualora si presenti la possibilità.
- SPESE PER LA VITA QUOTIDIANA: viaggi, alloggi vicino ai centri di cura e assistenza continua (entrambe sono seguite a Napoli e Padova).
- SOSTEGNO NEL PERCORSO di entrambe per permetterci di concentrarci sul loro benessere senza il peso delle difficoltà economiche.
Affrontare una malattia come questa, che ha un decorso completamente ignoto nei tempi e nei modi, con aggravamenti repentini dopo illusori tempi di stabilità, porta con sé un grande dolore emotivo, enormi cambiamenti nelle scelte delle priorità quotidiane, importanti difficoltà pratiche ed economiche, cambi nelle scelte lavorative e tanto altro ancora.
Ad oggi, ogni volta che si presenta la necessità di dover sostituire gli ausili come le protesi e gli occhiali, è molto complesso e laborioso l’iter da seguire, che cambia continuamente e non ha mai una garanzia certa di conclusione adeguata;
nonostante la patologia conclamata, la burocrazia è infinita, continuamente in evoluzione e la copertura di spesa non è sempre totale.
Le protesi acustiche di cui necessitano vengono mediamente sostituite ogni 4/5 anni e hanno un costo importante, lo stesso potrebbe essere per gli ausili per la vista, oltre gli occhiali.
Lasciare un supporto economico alle nostre figlie, “il dopo di noi”, qualora venissimo a mancare, per noi è fondamentale, perché possano vivere una vita degna di essere vissuta con serenità e possano permettersi di acquistare ciò di cui hanno bisogno.
Ogni donazione, anche la più piccola può fare la differenza e ci aiuterà a garantire a Fiamma e Doraluce le migliori cure possibili e offrirà loro l’opportunità di continuare a fare progressi in un ambiente idoneo, ricevere un’assistenza medica specializzata, un percorso educativo adeguato e un supporto economico per il loro futuro.
Sebbene ogni giorno comporti nuove difficoltà, sentire che c’è un cerchio che sostiene, ci aiuta a superare gli ostacoli, presenti e futuri, ci fa sentire meno soli.
Speriamo che possano vivere abbastanza esperienze meravigliose da poterle ricordare tutte, anche quando verrà meno la vista, che ad oggi è quello che più ci spaventa.
Poter vedere la luna e le stelle, un’alba al mare o un tramonto in montagna, poter ascoltare e vedere un concerto, guidare il motorino o la macchina, non è assolutamente scontato, questo Fiamma ce lo ricorda tutti i giorni…e uno dei suoi sogni più grandi sarebbe vedere una piccola parte di mondo finché i suoi occhi glielo permetteranno!
Doraluce ad oggi non ha la sua stessa gravità visiva, ma è ancora piccola, mentre ha una perdita uditiva peggiore della sorella.
Se non potete donare, condividete questo link, significa tantissimo per noi.
Tutti i fondi saranno destinati direttamente a loro, per sostenere le cure e il loro benessere.
Grazie di cuore per la vostra gentilezza, il vostro supporto e per esserci accanto in questo momento.
